Sindrome di Down, e se spegnessimo il terzo cromosoma 21?

La sindrome di Down affligge una persona su 700, è l'anomalia cromosomica più diffusa nel genere umano e a causa delle numerose disfunzioni che essa causa è difficile da trattare.
Alla University of Massachusetts Medical School hanno elaborato una tecnica per spegnere il cromosoma 21 soprannumerario.

Chi nasce con la sindrome di Down infatti ha 3 cromosomi 21 invece di 2, viene infatti anche chiamata trisomia 21, riuscire a spegnere il cromosoma in eccesso potrebbe rivoluzionare il trattamento di questa sindrome.
L'idea che i ricercatori hanno avuto è stata quella di copiare la natura, nelle femmine infatti è normale che uno dei 2 cromosomi X venga spento, questo avviene ad opera di un particolare tipo di RNA non codificante chiamato Xist, questo ricopre il cromosoma e ne induce modificazioni strutturali e di espressione genica in modo che uno solo dei due cromosomi X resti attivo.
I ricercatori hanno quindi prelevato da un paziente Down delle cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) contenenti i 3 cromosomi 21, hanno effettuato poi modificazioni del genoma e inserito una copia di Xist sul cromosoma soprannumerario riuscendo così a produrre sei cloni di iPS corrette.
Analizzando poi l'espressione di alcuni geni del cromosoma 21 si è visto che dopo 10 giorni i valori in 3 dei 6 cloni si erano abbassati a livelli paragonabili a quelli registrati in cellule disomiche normali, erano infatti solamente il 15-20% dei valori delle cellule trisomiche.
Dal punto di vista strutturale il cromosoma risultava molto più compatto e anche dal punto di vista funzionale si sono evidenziati dei risultati, infatti le cellule modificate proliferavano meglio e si riproducevano in maniera più efficace rispetto a quelle trisomiche originali.
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature.